Orang dengan satu mutasi gen tertentu kemungkinan besar untuk terkena penyakit Parkinson sebelum umur 50 tahun berbanding dengan orang yang tanpa ketaknormalan gen, menurut satu kajian diterbitkan pada 18 September 2007, isu ‘Neurology’, jurnal perubatan American Academy of Neurology.

Bagi kajian itu, penyelidik-penyelidik telah menganalisa gen-gen bagi 278 orang dengan penyakit Parkinson dan 179 orang tanpa penyakit itu. Kajian mendapati 14 peratus orang dengan penyakit Parkinson membawa bersamanya mutasi-mutasi dalam gen glucocerebrosidase (GBA) berbanding dengan hanya 5 peratus orang tanpa penyakit itu. Ketaknormalan gen telah dijumpai dalam 22 peratus orang yang telah didiagnosis dengan penyakit Parkinson sebelum umur 50 tahun berbanding dengan 10 peratus orang dengan permulaan penyakit selepas umur 50 tahun.

Mutasi-mutasi dalam gen GBA menyebabkan penyakit Gaucher, yang adalah satu gangguan yang jarang yang mencegah organ-organ, ibarat limpa dan otak, daripada berfungsi dengan betul disebabkan oleh peningkatan satu bahan lemak bernama glucocerebroside.

“Hasil-hasil kita mengesahkan bahawa mutasi-mutasi GBA itu adalah faktor-faktor risiko untuk penyakit Parkinson dan mungkin membawa kepada mendapat penyakit itu pada umur yang lebih muda,” kata pengarang kajian tersebut Lorraine N Clark, PhD, dan ko-pengarang Karen Marder, MD, MPH, dengan Taub Institute for Research on Alzheimer’s Disease and the Aging Brain milik Universiti Columbia dan Departments of Pathology dan Neurology, di New York. “Pihak kami mendapati bahawa orang yang dengan mutasi-mutasi GBA mengembangkan penyakit Parkinson hampir dua tahun lebih awal daripada orang tanpa ketaknormalan gen.”

Kajian juga melihat bagaimana orang keturunan Yahudi terkena penyakit Parkinson berkemungkinan pada usia yang lebih muda sejak beberapa kajian telah mendapati bahawa orang keturunan Yahudi mempunyai kemungkinan besar untuk memiliki mutasi-mutasi GBA.

Orang-orang yang mengidap penyakit Parkinson, penyelidik-penyelidik telah menemui ketaknormalan gen dalam 17 peratus peserta yang berketurunan Yahudi berbanding dengan hanya 8 peratus keturunan bukan Yahudi, yang mana ia mungkin satu faktor risiko penting pada orang yang berketurunan Yahudi.

Laporan dari American Academy of Neurology